Когда болезнь передаётся по наследству: история матери и двух детей

Обычный день — и очередной перелом. Даже сидя в манеже или спускаясь с качелей, Ярослав и его сестра Вика могут попасть в больницу. Но они мечтают жить, как все.

Когда трёхмесячного Ярослава впервые привезли в больницу с переломом черепа, врачи подумали о самом страшном — насилии в семье. Но история оказалась совсем другой. В следующие месяцы у ребёнка стали один за другим происходить новые переломы — сначала нога, затем руки. Всего — семь за несколько лет. Только тогда, когда Ярославу исполнилось девять, врачи наконец поставили диагноз: несовершённый остеогенез первого типа, его ещё называют "болезнью хрустальных людей".

Оказалось, что это не единичный случай. Позже с тем же диагнозом столкнулись его младшая сестра Вика и… мама, Наталья. Только у женщины болезнь долго оставалась нераспознанной — она вспоминает, что в детстве у неё тоже было больше десятка переломов, но никто не предполагал редкую генетику.

Что такое "болезнь хрупких костей"

Несовершенный остеогенез — это редкое врождённое заболевание, при котором кости ломаются от малейшего воздействия. Повредиться можно даже во сне или при резком повороте головы. Оно связано с нарушением выработки коллагена, из-за чего кости становятся ломкими, как стекло.

Такие дети нуждаются в особом подходе: регулярные осмотры, особая осторожность при играх, частые ортопедические вмешательства. В случае Вики, например, падение с качелей обернулось переломом позвоночника. Полгода она провела в жёстком корсете.

Но болезнь может отступать. У Натальи, как у взрослого человека, кости уже не растут так активно, и выработка коллагена стабилизировалась. Сейчас она чувствует себя гораздо лучше, чем в юности.

Как живут дети с таким диагнозом

Вопреки страхам и ограничениям, Ярослав и Вика ходят в обычную школу. Они учатся, дружат, строят планы на будущее. Вика мечтает стать поваром, а Ярослав просто говорит: "Хочу жить нормально".

Для таких семей особенно важна среда, в которой не надо всё время бояться за здоровье ребёнка. Именно поэтому они с радостью ездят в специальные летние лагеря, организуемые фондом "Хрупкие люди". Там их понимают без слов, а главное — принимают. Дети могут играть и быть самими собой, не чувствуя себя "другими".

Поддержка, которая действительно помогает

Организация "Хрупкие люди" не просто помогает деньгами. Она сопровождает семьи с самого момента постановки диагноза: предоставляет информацию, проводит выездные мероприятия, помогает получить необходимую медицинскую помощь. Ещё один проект, "Помощь рядом" от Яндекса, позволяет таким семьям бесплатно пользоваться такси для поездок в клиники и реабилитационные центры — ведь общественный транспорт для людей с хрупкими костями может быть опасен.

Быть рядом — и не бояться

Эта история не о болезни. Она — о том, как семья справляется с трудностями, оставаясь тёплой и поддерживающей. Как дети с редким диагнозом живут, мечтают и радуются, несмотря на всё. Как даже в сложных ситуациях можно найти свет.

И это напоминание нам всем: за каждым редким диагнозом — не только сложные медицинские термины, но и настоящие люди. Им особенно важно знать, что они не одни.