ребенок дома
ребенок дома
Карина Панкращенко Опубликована сегодня в 1:17

Когда болезнь передаётся по наследству: история матери и двух детей

Обычный день — и очередной перелом. Даже сидя в манеже или спускаясь с качелей, Ярослав и его сестра Вика могут попасть в больницу. Но они мечтают жить, как все.

Когда трёхмесячного Ярослава впервые привезли в больницу с переломом черепа, врачи подумали о самом страшном — насилии в семье. Но история оказалась совсем другой. В следующие месяцы у ребёнка стали один за другим происходить новые переломы — сначала нога, затем руки. Всего — семь за несколько лет. Только тогда, когда Ярославу исполнилось девять, врачи наконец поставили диагноз: несовершённый остеогенез первого типа, его ещё называют "болезнью хрустальных людей".

Оказалось, что это не единичный случай. Позже с тем же диагнозом столкнулись его младшая сестра Вика и… мама, Наталья. Только у женщины болезнь долго оставалась нераспознанной — она вспоминает, что в детстве у неё тоже было больше десятка переломов, но никто не предполагал редкую генетику.

Что такое "болезнь хрупких костей"

Несовершенный остеогенез — это редкое врождённое заболевание, при котором кости ломаются от малейшего воздействия. Повредиться можно даже во сне или при резком повороте головы. Оно связано с нарушением выработки коллагена, из-за чего кости становятся ломкими, как стекло.

Такие дети нуждаются в особом подходе: регулярные осмотры, особая осторожность при играх, частые ортопедические вмешательства. В случае Вики, например, падение с качелей обернулось переломом позвоночника. Полгода она провела в жёстком корсете.

Но болезнь может отступать. У Натальи, как у взрослого человека, кости уже не растут так активно, и выработка коллагена стабилизировалась. Сейчас она чувствует себя гораздо лучше, чем в юности.

Как живут дети с таким диагнозом

Вопреки страхам и ограничениям, Ярослав и Вика ходят в обычную школу. Они учатся, дружат, строят планы на будущее. Вика мечтает стать поваром, а Ярослав просто говорит: "Хочу жить нормально".

Для таких семей особенно важна среда, в которой не надо всё время бояться за здоровье ребёнка. Именно поэтому они с радостью ездят в специальные летние лагеря, организуемые фондом "Хрупкие люди". Там их понимают без слов, а главное — принимают. Дети могут играть и быть самими собой, не чувствуя себя "другими".

Поддержка, которая действительно помогает

Организация "Хрупкие люди" не просто помогает деньгами. Она сопровождает семьи с самого момента постановки диагноза: предоставляет информацию, проводит выездные мероприятия, помогает получить необходимую медицинскую помощь. Ещё один проект, "Помощь рядом" от Яндекса, позволяет таким семьям бесплатно пользоваться такси для поездок в клиники и реабилитационные центры — ведь общественный транспорт для людей с хрупкими костями может быть опасен.

Быть рядом — и не бояться

Эта история не о болезни. Она — о том, как семья справляется с трудностями, оставаясь тёплой и поддерживающей. Как дети с редким диагнозом живут, мечтают и радуются, несмотря на всё. Как даже в сложных ситуациях можно найти свет.

И это напоминание нам всем: за каждым редким диагнозом — не только сложные медицинские термины, но и настоящие люди. Им особенно важно знать, что они не одни.

Подписывайтесь на Экосевер

Читайте также

Не замкнуться в ответ, если подросток «отталкивает» сегодня в 5:17

Подросток отдаляется, раздражается, спорит, отталкивает — и это нормально. Но родителю в этот момент бывает больно. Обидно, что раньше был близкий контакт, а теперь — молчание, протест или колкость. Возникает соблазн либо настаивать, либо замкнуться в ответ. В этой заметке — о том, как взрослому выдержать отдаление подростка, не принимать его поведение на личный счёт и сохранить опору в отношениях.

Читать полностью »
Сколько детей хотят россияне, и что мешает этим планам сегодня в 4:51

Опрос показал, что россияне по-прежнему мечтают о двух детях, но чаще всего откладывают это решение из-за денег, страхов и отсутствия стабильности.

Читать полностью »
Когда ребёнок растёт, а родителю страшно: что делать с тревогой сегодня в 4:14

Дети растут — и это хорошо. Они становятся самостоятельнее, отдаляются, закрываются, делают выборы, которые не всегда нравятся. Но для родителя это может быть болезненно: появляется тревога, ощущение потери контроля, страх, что без помощи он «не справится». В этой заметке — о том, как научиться отпускать ребёнка, не разрушая связи, и справляться со своими страхами, не перекладывая их на ребёнка.

Читать полностью »
Не только про оценки: младшему школьнику нужен близкий взрослый сегодня в 3:52

Период 6–9 лет — это этап, когда ребёнок активно осваивает понятие «нужно», «надо», «по правилам». Он начинает ощущать внешние рамки: школьные требования, домашние задания, расписания. Родитель тоже вынужден быть не только тёплым, но и организующим взрослым. И в этой новой роли важно не потерять то главное, что закладывалось раньше — близость, доверие, ощущение «взрослый за меня, а не против меня».

Читать полностью »
Когда любовь заканчивается границами: дети между Россией и Палестиной сегодня в 3:32

Русская женщина из Саратова борется за возвращение детей из Палестины. Их увёз муж — и исчез. На чьей стороне будет закон — и сможет ли он помочь?

Читать полностью »
Почему ребёнок 3–5 лет не слушается — и это нормально сегодня в 2:49

В возрасте 3–5 лет дети часто кажутся «непослушными»: игнорируют просьбы, делают наперекор, спорят, капризничают на ровном месте. Родителям может быть трудно сохранять терпение и контакт. Но в этом возрасте «не слушаться» — не значит не уважать. Это сигнал роста, попытка отделиться, освоить собственную волю. В этой заметке — о том, что стоит за детским протестом и как взрослому выстраивать контакт без давления и слома.

Читать полностью »
Развод с паузой: в России могут ввести обязательную медиацию сегодня в 2:22

Минюст предлагает сделать примирительную процедуру перед разводом обязательной. Что скрывается за инициативой, и почему она касается почти каждой семьи?

Читать полностью »
Тишина — не всегда отдаление: как быть рядом без допросов сегодня в 1:46

«Ты чего такой молчаливый?» — спрашивает взрослый. Ребёнок пожимает плечами. Родители тревожатся: он стал замкнутым, не рассказывает о школе, друзьях, настроении. Но делиться — это не обязанность. Это доверие, которое строится медленно и бережно. В этой заметке — о том, как быть рядом с ребёнком, не выдавливая откровенность, и почему тишина — не всегда знак отдаления.

Читать полностью »