Отцовские болезни: как Y‑хромосома влияет на здоровье будущих сыновей

Вас удивит, но существуют заболевания, которые может передать только отец — и они передаются сыновьям по благословению Y‑хромосомы. Давайте разберёмся, какие это патологии, как они проявляются и можно ли заблаговременно узнать о риске.

Почему только отцы?

В человеческой клетке 23 пары хромосом. У мужчин — X и Y, у женщин — две X. Y‑хромосома несёт меньше генов — около 100 активных — и отвечает за мужское развитие. Если в одном из этих генов возникает мутация, заболевание наследуется исключительно по мужской линии .

Такие патологии наследуются по голандрическому типу: отцы передают мутацию каждому сыну — 100 % вероятность.

Азооспермия: когда спермы нет

Одна из серьёзных "отцовских" болезней — азооспермия, при которой в сперме отсутствуют сперматозоиды.

Гены SRY и AZF расположены именно на Y-хромосоме и отвечают за формирование яичек и сперматогенез. Мутации:

• AZF — ведут к отсутствию сперматозоидов. Половая функция при этом может сохраняться, и при помощи ЭКО и ИКСИ мужчины могут стать отцами .

• SRY — отвечающий за выработку тестостерона. При его дефекте организм не производит мужских гормонов в достатке — половая активность отсутствует .

Делеции в AZF разделены на AZFa, b, c — при полном удалении сперматозоиды не появляются, при утрате AZFc вероятность выше (около 50 %) найти сперматозоиды через биопсию яичка .

Вспомогательные технологии

Микрохирургическая биопсия яичка позволяет извлечь сперматозоиды даже при сильных нарушениях. При делеции AZFc вероятность успеха составляет около 2/3 случаев .

Даже если сперматозоиды не появились в эякуляте, шанс есть — с помощью ЭКО и ИКСИ.

Волосы в ушах — больше, чем косметика

Избыточное оволосение ушных раковин — гипертрихоз, наследуемое по Y‑связи. Это только косметическая проблема: волосы можно удалять безопасными способами (бритьё, фотоэпиляция, депиляция).

Ихтиоз: "рыбья кожа"

Обнаружены Y‑сцепленные формы ихтиоза — нарушения кератинизации кожи. Ген пока неизвестен, и скрининга нет. Такие формы передаются от отца сыну, вызывая сухость и образование чешуек.

Также есть Х‑связанные формы — передаются от матери, но проявляются и у девочек, и у мальчиков.

Ихтиоз проявляется склеиванием чешуек кожи и образованием твёрдых бляшек → риск инфекций. Лечение — увлажнение, специальные мази, витамины А и Е, ежедневный уход .

Генетическое тестирование и ЭКО

Проверить Y‑мутации пока нельзя заранее — только после зачатия. Но если есть риск, можно проводить преимплантационный скрининг (ПГД) при ЭКО и выбирать эмбрионы женского пола. Сперматозоид по полу заранее не выбирают .

Что важно запомнить:

• Болезни, сцепленные с Y‑хромосомой, передаются от отца только сыновьям.

• Азооспермия — причина мужского бесплодия, но часто обратима с помощью ЭКО.

• Волосатые уши — косметическая особенность, без вреда здоровью.

• Y‑связанный ихтиоз вызывает "рыбью кожу" — лечение возможно, полное излечение нет.

• Генетические тесты возможны только после зачатия, направление — через ЭКО и ПГД.