Новая эра медицины: как спасти ребёнка от наследственного диагноза

На первый взгляд это звучит как сюжет научной фантастики, но в Великобритании уже восемь младенцев появились на свет благодаря революционной технологии редактирования ДНК. Все они — результат уникальной процедуры, в ходе которой к генетическому материалу отца и матери добавляется небольшая часть ДНК от третьего донора. Зачем это нужно? Чтобы избавить будущего ребёнка от тяжелейшего заболевания, которое невозможно вылечить.

Речь идёт о митохондриальной дисфункции — редкой, но крайне опасной патологии. Эта болезнь передаётся исключительно по материнской линии, поскольку митохондрии содержатся только в яйцеклетке и несут свою отдельную от ядерной ДНК генетическую информацию. Нарушения в этих миниатюрных "энергетических станциях" клетки могут вызывать серьёзные проблемы: от судорог до отставания в развитии и смерти в младенчестве.

По статистике, на каждые 5000 новорождённых в Британии приходится как минимум один с подобной патологией. Технология, получившая название митохондриальная замена, позволяет устранить риск передачи дефектных генов — и дать шанс на здоровую жизнь.

Как проходит процедура и кто участвует

Эксперимент длился пять лет и проводился под контролем британского Управления по эмбриологии и оплодотворению человека. Участвовали 22 женщины, каждая из которых несла высокий риск передачи ребёнку генетических мутаций, поражающих митохондрии. В результате забеременели семь участниц, и на свет появились восемь малышей: четыре девочки и четыре мальчика, включая одну пару однояйцевых близнецов.

Процедура основана на замене митохондрий в яйцеклетке матери на здоровые митохондрии донора — при этом 99,8% генетической информации остаётся родительской, и только крошечная часть (около 37 генов из 20 тысяч) принадлежит третьему донору. Эта технология не изменяет внешность или характер ребёнка, а влияет исключительно на работу клеточных "батареек".

Сами дети чувствуют себя хорошо, развитие проходит без отклонений, что уже считается успехом. Однако учёные подчеркивают: наблюдение за такими малышами должно вестись годами, чтобы можно было оценить эффективность и безопасность метода в долгосрочной перспективе.

Этично ли вмешиваться в природу?

Несмотря на положительный эффект, технология вызывала жаркие споры. Некоторые специалисты говорили об "игре в Бога", а общественные организации сомневались, не откроет ли это путь к "дизайнерским детям" — созданию младенцев с заданными параметрами. Однако клиницисты настаивают: речь идёт исключительно о предотвращении тяжёлых наследственных заболеваний, а не о косметических изменениях или улучшении внешности.

Интересно, что Великобритания стала первой страной, официально одобрившей митохондриальную замену в клинической практике. И хотя подобные попытки предпринимались и в других странах, именно британская модель считается наиболее продуманной с точки зрения биоэтики и закона.

Что дальше?

Рождение этих восьми малышей стало важным этапом в развитии репродуктивной медицины. Учёные надеются, что технология поможет тысячам семей, где женщины являются носителями мутаций в митохондриях. В будущем планируется расширение программы, но при жёстком контроле со стороны врачей, генетиков и этических комитетов.

Пример Великобритании может вдохновить и другие страны на внедрение подобных программ. Ведь для многих родителей это шанс избежать трагедии и воспитать здорового ребёнка, не передав ему тяжёлую генетическую ношу.