Письмо Трампу, пандемия и чудо-лекарство: история Лизы

Когда-то врачи считали, что дети со спинальной мышечной атрофией первого типа не доживают до двух лет. Сегодня Лиза из уральской деревни Боярка готовится к первому классу — с помощью родителей, няни, собаки по имени Моня и веры в то, что она всё-таки встанет на ноги.

"Мы прогрессируем в год по чайной ложке"

"Недавно наша няня расстроилась: столько занимаемся, а результатов не видно. Мы стали смотреть старые видео. Увидели: раньше Лиза не могла поднять голову. А теперь сама перебирается из кухни в комнату. Я верю, что она встанет", — говорит Алексей Краюхин, отец девочки.

Шесть лет назад вся страна узнала о маленькой Лизе. Родители, отчаявшись дождаться помощи от государства, написали письмо Дональду Трампу с просьбой о спасении. Их дочь умирала от СМА — спинальной мышечной атрофии. Это генетическое заболевание, при котором гибнут нейроны спинного мозга и стремительно слабеют все мышцы тела. Без лечения дети с таким диагнозом уходили до второго дня рождения.

Единственным шансом был препарат "Золгенсма" — американское средство, способное остановить разрушительный процесс. В России он тогда не был зарегистрирован, а стоимость одной инъекции составляла 160 миллионов рублей. Лизе было всего год и четыре месяца — времени почти не осталось.

Как спасали Лизу: от письма Трампу до укола в Москве

Весной 2020 года, в разгар пандемии, когда страны закрывались, а полёты отменялись, Краюхиным сообщили, что счет для оплаты препарата закрыт. Доставить "Золгенсму" в США стало невозможно.

"Мне позвонили из администрации президента и сказали: "У вас два дня, чтобы попасть в московскую клинику — вам поставят препарат". Мы не стали рисковать самолетом, сели в машину и поехали", — вспоминает Алексей.

Укол Лизе сделали в России. Сбор закрыли обычные люди и меценат Владимир Лисин, владелец Новолипецкого металлургического комбината. С тех пор каждый год журналисты навещают семью — чтобы увидеть, что стало с девочкой, которой поставили "чудо-препарат".

Жизнь после самой дорогой инъекции

Сегодня Лизе почти семь. Она живёт в частном доме с родителями и старшим братом Мишей. Комната девочки — настоящий мир: игрушки, розовые домики, рисунки на стенах, тренажёры, фитболы и самодельные конструкции от папы. Занятия каждый день: тренировки, бассейн, массаж, стимуляция мышц.

"Производитель не обещал полного выздоровления. Препарат останавливает болезнь на стадии, когда он введён. У Лизы уже не было навыков: она не держала голову, не поднимала игрушки. Теперь может сползти с дивана, сама "по-своему" перемещается по дому — сидя, помогая руками", — рассказывает Алексей.

Коляска нужна только для улицы. Дома Лиза в ней почти не сидит. Её главная гордость — самостоятельность. Папа порой отказывается помогать, чтобы дочка сама добивалась результата.

Персональный путь к первому классу

В сентябре Лиза — первоклассница. В школу пока не пойдёт — будет заниматься дома, с учителем. Целый год родители водили её на подготовку, она подружилась с будущими одноклассниками, научилась считать и читать.

"Мечта была — чтобы она пошла в школу на своих ногах. Пока — не получилось. Но мы продолжаем работать", — говорит мама, Алена.

Рядом с Лизой каждый день — няня Людмила Николаевна. Она стала почти членом семьи. Прежде воспитатель в детском саду, сегодня она окончила курсы адаптивной физкультуры, чтобы понимать, как грамотно заниматься с Лизой.

"Не могла просто играть с ней в куклы. Хотелось по-настоящему помочь", — объясняет она.

"Золгенсма" и дети в России: что мы знаем

Спинальная мышечная атрофия — редкое, но тяжелое заболевание. Оно связано с мутацией в гене SMN1, из-за чего организм перестаёт производить белок, необходимый для работы двигательных нейронов. Без него мышцы быстро слабеют и отказывают.

Сегодня лечение СМА стало возможным: в России зарегистрированы несколько препаратов, в том числе и "Золгенсма". Но эффект зависит от того, как рано поставлен диагноз. У Лизы болезнь зашла далеко, поэтому путь восстановления долгий и не гарантированный.

"Мы видим результат. Пускай — в год по чайной ложке, но она есть. Лиза жива, здорова, учится, смеется. Я верю, что она поднимется", — подчёркивает отец.