Запах кленового сиропа — не про сладкое: болезнь, которую ищут у младенцев в Карелии

В Карелии новорожденных проверяют на редкое наследственное заболевание, известное как болезнь с запахом кленового сиропа. Оно встречается крайне редко, но при своевременном выявлении поддается контролю, позволяя ребенку жить полноценной жизнью. Об этом сообщает издание "Daily Карелия" со ссылкой на данные регионального Минздрава.

Что такое лейциноз и зачем его ищут

Лейциноз — это наследственное нарушение обмена веществ, которое также называют болезнью с запахом кленового сиропа из-за характерного аромата, появляющегося при развитии патологии. По статистике, заболевание выявляется у одного из 120-300 тысяч новорожденных. Диагностика проводится в первые дни жизни в рамках расширенного неонатального скрининга.

При раннем обнаружении ребенку назначают специальное питание — смеси без аминокислот BCAA. Такая терапия позволяет избежать тяжелых осложнений и дает возможность развиваться без ограничений, не отличаясь от сверстников.

Масштабы неонатального скрининга

С начала 2025 года в Карелии было исследовано 3827 образцов крови новорожденных на 36 наследственных заболеваний. Анализы выполняются в медико-генетической консультации Республиканской больницы имени В. А. Баранова, перинатальном центре и других медицинских организациях региона.

По итогам обследований 106 образцов были направлены на подтверждающую диагностику. Из них 11 вызвали подозрение на первичный иммунодефицит, еще 95 — на различные наследственные болезни обмена веществ. Такая система позволяет выявлять патологии до появления клинических симптомов.

Какие заболевания уже выявлены

Глава Минздрава Карелии Михаил Охлопков сообщил, что по результатам скрининга подтверждено восемь наследственных заболеваний. Среди них — три случая фенилкетонурии, при которой заболевание развивается, если дефектный ген есть у обоих родителей. Также выявлен один случай врожденного гипотиреоза, связанного со сниженной функцией щитовидной железы.

Кроме того, диагностированы адреногенитальный синдром, два случая муковисцидоза и один первичный иммунодефицит — синдром Ди Джорджи. Эти заболевания могут затрагивать различные органы и системы, но при раннем выявлении позволяют вовремя начать лечение и снизить риски тяжелых последствий.