Ученые США связали риск аутизма у девочек с большим числом генетических мутаций

Долгое время врачи и исследователи задавались вопросом: почему расстройства аутистического спектра чаще встречаются у мальчиков, чем у девочек? Новая работа специалистов Йельской школы медицины и их коллег из США позволила приблизиться к разгадке.

Исследование показало: для того чтобы у девочек развился аутизм, необходимо большее количество редких генетических мутаций, чем у мальчиков. Этот феномен ученые называют "женским защитным эффектом".

Как проводилось исследование

В проекте участвовали 92 ребёнка с диагнозом "аутизм" — 45 девочек и 47 мальчиков, а также контрольная группа из такого же числа детей без РАС. Возраст испытуемых составлял от 8 до 17 лет.

С помощью функциональной МРТ специалисты наблюдали за тем, как активируются разные области мозга во время общения и взаимодействия с другими людьми. Это особенно важно, ведь именно социальные навыки чаще всего страдают при аутизме.

Выяснилось, что мозг мальчиков и девочек с РАС реагирует на мимику и жесты иначе, чем у здоровых сверстников. Но характер этих изменений у разных полов оказался непохожим. Это указывает на то, что мужской и женский мозг при аутизме используют разные механизмы.

Роль генетических мутаций

Дополнительный анализ ДНК показал любопытную закономерность: у девочек с аутизмом оказалось значительно больше редких мутаций, чем у мальчиков. Особенно часто изменения затрагивали стриатум — участок мозга, отвечающий за контроль движений, работу внутренних органов и поведенческие реакции.

Активность генов, вовлечённых в эти процессы, начинается очень рано — примерно на 10-й неделе беременности — и продолжается до двухлетнего возраста. Это значит, что различия закладываются ещё в период внутриутробного развития.

Сравнение: девочки и мальчики с аутизмом

Советы шаг за шагом: поддержка семьи

1. Обратить внимание на ранние признаки: трудности с речью, избегание зрительного контакта, повторяющиеся действия.

2. При подозрении обратиться к неврологу или психиатру для диагностики.

3. Использовать современные методы коррекции — поведенческую терапию, логопедические занятия, сенсорные игры.

4. Вовлекать ребёнка в бытовые активности — готовку, уборку, настольные игры.

5. Поддерживать эмоциональный контакт: хвалить за успехи, быть терпеливыми в трудных моментах.

Ошибка → Последствие → Альтернатива

• Игнорировать первые признаки → поздняя диагностика → регулярные скрининги у педиатра и невролога.

• Полагаться только на лекарства → ограниченный эффект → комплексная терапия (ABA, логопед, психолог).

• Сравнивать ребёнка с "нормой" → рост тревожности у семьи → индивидуальный подход с учётом особенностей.

А что если…

А что если "женский защитный эффект" действительно связан с генами? Тогда можно будет разработать новые подходы к ранней диагностике и даже к профилактике аутизма. В будущем это поможет врачам предсказывать риски ещё во время беременности и предлагать персонализированную помощь.

Плюсы и минусы ранней диагностики

FAQ

Как выбрать центр для коррекции?
Смотрите на квалификацию специалистов, отзывы родителей и наличие комплексных программ.

Сколько стоит диагностика?
В государственных учреждениях обследование бесплатное, в частных центрах цена варьируется от 5 до 20 тысяч рублей.

Что лучше — домашние занятия или профессиональная помощь?
Лучший результат даёт сочетание: регулярные занятия с логопедом и психологом плюс ежедневная практика дома.

Мифы и правда

• Миф: аутизм развивается из-за воспитания.

• Правда: основа заболевания — генетика и особенности развития мозга.

• Миф: девочки не болеют аутизмом.

• Правда: болеют, но реже, потому что у них есть генетическая "защита".

• Миф: дети с РАС не способны к обучению.

• Правда: при правильной поддержке они осваивают школьную программу и могут быть успешными.

Сон и психология

Многие дети с аутизмом сталкиваются с нарушениями сна. Это влияет на их настроение и способности к обучению. Родителям стоит наладить режим, исключить перед сном гаджеты и создать спокойную атмосферу. В некоторых случаях помогают успокаивающие чаи или консультации у сомнолога.

Три интересных факта

1. Девочки с РАС чаще скрывают симптомы и дольше остаются недиагностированными.

2. У мальчиков признаки аутизма заметнее в раннем возрасте.

3. В семьях, где есть ребёнок с аутизмом, вероятность диагноза у второго ребёнка выше.

Исторический контекст

1. 1943 год — первый случай описал американский психиатр Лео Каннер.

2. 1980-е — аутизм включён в DSM как отдельная категория психических расстройств.

3. XXI век — появление термина "расстройства аутистического спектра" и рост внимания к генетике.