Как генетические вариации могут быть использованы в сравнении людей

Геном человека насчитывает более трех миллиардов "букв" — вот три различных способа сравнения людей.

Геном человека — это наш набор из 23 пар хромосом. Он состоит из ДНК и имеет длину более трех миллиардов "букв". Различия между двумя индивидами легче всего найти в местах этой цепочки, которые будут отличаться — это называется генетическим вариантом. Вот три разных типа, которые используются для сравнения людей.

Одиночные нуклеотидные полиморфизмы

Нуклеотиды, строительные блоки ДНК, включают в себя одну из четырех химических букв: A, C, G или T. Наиболее распространенными генетическими вариациями у людей являются "однонуклеотидные полиморфизмы", известные как ОНП. Это отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид, проще говоря, это позиции в ДНК, где у двух людей могут быть одни и те же или разные буквы. 10 миллионов ОНП проходят через ваш геном и подавляющее большинство не влияет на то, как работает ваше тело. Частные фирмы, специализирующиеся на геноме человека, такие как "23andMe", предлагают тесты, которые считывают ОНП для создания профиля ДНК, который, в свою очередь, сравнивается с другими профилями в их базах данных, чтобы выявить вашу семейную историю, этническое происхождение и риск наследственных заболеваний.

Микросателлиты

Примерно 3% генома человека состоит из микроспутников, известных также как "короткие тандемные повторы" (или микросателлиты). Каждый микросателлит представляет собой повторяющуюся единицу, состоящую из одной — шести "букв" ДНК. Количество повторов варьируется среди людей. Например, в любом взятом месте в цепочке вы можете иметь при себе семь одинаковых блоков AATG, в то время как у кого-то другого может быть вариант с восемью копиями. В базе данных Объединенной системы индексов ДНК (CODIS) ФБР есть анкеты, созданные из 20 позиций. Такие анкеты также используются в криминалистике и тестировании на отцовство: их суть состоит в сравнении двух человек, с целью увидеть, одинаковое ли количество повторов в ДНК они имеют в каждом месте.

Эпигенетические метки

Хоть технически они не являются генетическими вариантами, эпигенетические метки вносят свой вклад в различия между людьми. Эпигенетические метки — это химические модификации ДНК и связанных с ним белков, которые могут влиять на "включение" или "выключение" генов и, следовательно, влиять на поведение наших клеток. Некоторые метки прикрепляются и устраняются в период развития, другие — результат выбора образа жизни — например, курить или не курить. Сейчас ученые могут читать, где метки выделяют предложения в ДНК, а это значит, что вскоре мы сможем сдавать тесты, с помощью которых будут создаваться эпигенетические профили, которые можно будет использовать в криминалистике для распознавания курильщика, например. С помощью таких персональных эпигеномных отчетов станет возможным получить информацию о наших физических особенностях.

Фото: slavyanskaya-kultura.ru