Редкая форма рахита: как не пропустить тревожные симптомы

Что может скрываться за привычным диагнозом рахит? Иногда — редкое генетическое заболевание, которое не видно на первый взгляд, но способно серьёзно повлиять на здоровье ребёнка. 23 июня во всём мире отмечают День осведомлённости о рахитоподобных заболеваниях — и это отличный повод ещё раз напомнить: своевременная диагностика имеет значение.

Когда рахит — не просто дефицит витамина D

Большинство родителей слышали про рахит как про болезнь, связанную с нехваткой витамина D. Но за этим диагнозом может стоять гораздо больше — в том числе редкие, орфанные формы, требующие специфического подхода.

Самая известная из таких форм — Х-сцепленный гипофосфатемический рахит (Х-ГФР). По статистике, он должен встречаться у 5-6 тысяч человек в России. Но на сегодняшний день генетически подтверждённый диагноз установлен только у 500 детей. Причина — трудности с распознаванием и низкая осведомлённость.

Наследственные формы: скрытая угроза

По словам заведующей отделением нефрологии Института Вельтищева Минздрава РФ Светланы Папиж, рахит делят на две основные формы: гипофосфатемическую и гипокальциемическую. Вторая включает привычный витамин D-дефицитный рахит, которым болеют чаще всего. А вот гипофосфатемический рахит зачастую имеет наследственную природу и проявляется в нарушении обмена фосфора.

Почему так важно поставить верный диагноз

Ошибочная диагностика и неправильное лечение могут привести к тяжёлым последствиям: постоянным болям, низкому росту, потере подвижности и, что не менее важно, ухудшению качества жизни всей семьи. Правильный диагноз требует комплексного обследования: анализа крови, гормонального фона, рентгена, а главное — генетического тестирования.

История Димы: как вовремя замеченные детали изменили жизнь

Мама семилетнего Димы из Волгоградской области с детства жила с диагнозом "хондродисплазия". Но позже выяснилось, что настоящая причина её состояния — редкий фосфат-диабет. Ребёнок унаследовал ту же мутацию. Долгое время врачи не могли поставить верный диагноз: изменения в походке, деформация ног, низкий рост воспринимались как последствия врождённой ортопедической патологии.

После постановки точного диагноза ребёнок начал получать необходимое лечение. Сначала — препараты фосфора, а позже — дорогостоящий буросумаб, который выделил государственный фонд "Круг добра". Теперь визиты к врачу — раз в две недели, и Дима живёт обычной, насыщенной жизнью.

Что можно сделать уже сейчас

Родителям стоит быть особенно внимательными к признакам рахита, если у ребёнка: деформированы ноги или грудная клетка, часто случаются переломы, наблюдается задержка роста, есть проблемы с зубами или боль при ходьбе.

Если симптомы не проходят на фоне приёма витамина D, стоит настаивать на расширенном обследовании и направить ребёнка к эндокринологу или нефрологу. При наличии семейной истории нарушений костной ткани необходимо пройти генетическое консультирование.

Сегодня, благодаря активности благотворительных фондов и профессиональному сообществу, о редких формах рахита знают всё больше. Но путь к осознанности и своевременной помощи ещё только начинается.