Долгое время врачи и исследователи задавались вопросом: почему расстройства аутистического спектра чаще встречаются у мальчиков, чем у девочек? Новая работа специалистов Йельской школы медицины и их коллег из США позволила приблизиться к разгадке.
Исследование показало: для того чтобы у девочек развился аутизм, необходимо большее количество редких генетических мутаций, чем у мальчиков. Этот феномен ученые называют "женским защитным эффектом".
В проекте участвовали 92 ребёнка с диагнозом "аутизм" — 45 девочек и 47 мальчиков, а также контрольная группа из такого же числа детей без РАС. Возраст испытуемых составлял от 8 до 17 лет.
С помощью функциональной МРТ специалисты наблюдали за тем, как активируются разные области мозга во время общения и взаимодействия с другими людьми. Это особенно важно, ведь именно социальные навыки чаще всего страдают при аутизме.
Выяснилось, что мозг мальчиков и девочек с РАС реагирует на мимику и жесты иначе, чем у здоровых сверстников. Но характер этих изменений у разных полов оказался непохожим. Это указывает на то, что мужской и женский мозг при аутизме используют разные механизмы.
Дополнительный анализ ДНК показал любопытную закономерность: у девочек с аутизмом оказалось значительно больше редких мутаций, чем у мальчиков. Особенно часто изменения затрагивали стриатум — участок мозга, отвечающий за контроль движений, работу внутренних органов и поведенческие реакции.
Активность генов, вовлечённых в эти процессы, начинается очень рано — примерно на 10-й неделе беременности — и продолжается до двухлетнего возраста. Это значит, что различия закладываются ещё в период внутриутробного развития.
| Критерий | Девочки | Мальчики |
| Вероятность диагноза | Ниже | Выше в 4 раза |
| Количество мутаций | Существенно больше | Меньше |
| Задействованный участок мозга | Стриатум | Другие зоны |
| Характер реакции на социальные стимулы | Отличается от нормы, но иначе, чем у мальчиков | Своя особенность реакции |
| Генетический вклад | Критичнее | Менее выражен |
Обратить внимание на ранние признаки: трудности с речью, избегание зрительного контакта, повторяющиеся действия.
При подозрении обратиться к неврологу или психиатру для диагностики.
Использовать современные методы коррекции — поведенческую терапию, логопедические занятия, сенсорные игры.
Вовлекать ребёнка в бытовые активности — готовку, уборку, настольные игры.
Поддерживать эмоциональный контакт: хвалить за успехи, быть терпеливыми в трудных моментах.
Игнорировать первые признаки → поздняя диагностика → регулярные скрининги у педиатра и невролога.
Полагаться только на лекарства → ограниченный эффект → комплексная терапия (ABA, логопед, психолог).
Сравнивать ребёнка с "нормой" → рост тревожности у семьи → индивидуальный подход с учётом особенностей.
А что если "женский защитный эффект" действительно связан с генами? Тогда можно будет разработать новые подходы к ранней диагностике и даже к профилактике аутизма. В будущем это поможет врачам предсказывать риски ещё во время беременности и предлагать персонализированную помощь.
| Плюсы | Минусы |
| Возможность ранней коррекции | Диагноз может быть стрессом для родителей |
| Индивидуальная программа развития | Риск стигматизации |
| Доступ к специализированным центрам | Неравномерная доступность помощи в регионах |
| Улучшение качества жизни ребёнка | Высокая стоимость некоторых методик |
Как выбрать центр для коррекции?
Смотрите на квалификацию специалистов, отзывы родителей и наличие комплексных программ.
Сколько стоит диагностика?
В государственных учреждениях обследование бесплатное, в частных центрах цена варьируется от 5 до 20 тысяч рублей.
Что лучше — домашние занятия или профессиональная помощь?
Лучший результат даёт сочетание: регулярные занятия с логопедом и психологом плюс ежедневная практика дома.
Миф: аутизм развивается из-за воспитания.
Правда: основа заболевания — генетика и особенности развития мозга.
Миф: девочки не болеют аутизмом.
Правда: болеют, но реже, потому что у них есть генетическая "защита".
Миф: дети с РАС не способны к обучению.
Правда: при правильной поддержке они осваивают школьную программу и могут быть успешными.
Многие дети с аутизмом сталкиваются с нарушениями сна. Это влияет на их настроение и способности к обучению. Родителям стоит наладить режим, исключить перед сном гаджеты и создать спокойную атмосферу. В некоторых случаях помогают успокаивающие чаи или консультации у сомнолога.
Девочки с РАС чаще скрывают симптомы и дольше остаются недиагностированными.
У мальчиков признаки аутизма заметнее в раннем возрасте.
В семьях, где есть ребёнок с аутизмом, вероятность диагноза у второго ребёнка выше.
1943 год — первый случай описал американский психиатр Лео Каннер.
1980-е — аутизм включён в DSM как отдельная категория психических расстройств.
XXI век — появление термина "расстройства аутистического спектра" и рост внимания к генетике.