Российские исследователи сообщили о важном шаге в области генной терапии: они усовершенствовали метод праймированного геномного редактирования, сделав его более точным и безопасным. Эта технология может стать ключом к лечению муковисцидоза и множества других наследственных заболеваний, для которых пока нет радикальных решений.
Праймированное геномное редактирование — это усовершенствованный вариант CRISPR-системы. В отличие от классического подхода, он разрезает только одну нить ДНК, а не обе, что значительно снижает риск ошибок и делает метод безопаснее.
Главное преимущество — отсутствие так называемого офф-таргет-эффекта: при редактировании не повреждаются посторонние участки генома. Однако ранее метод страдал от нестабильности: естественная система репарации ДНК могла "залатать" разрыв, восстановив дефектный участок вместо корректного.
Учёные Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова и Федерального медицинского биофизического центра имени А. И. Бурназяна сосредоточились на патогенном варианте гена CFTR - F508del. Именно он чаще всего встречается в Европе и приводит к развитию муковисцидоза.
Сегодня существуют препараты таргетной терапии, которые помогают пациентам с этой болезнью. Но они эффективны не для всех генотипов и требуют пожизненного приёма. Новый подход отличается тем, что воздействует не на симптомы, а на саму первопричину — ошибку в гене.
Команда исследователей смогла повысить эффективность праймированного редактирования, оптимизировав работу системы так, чтобы ДНК восстанавливалась с учётом новой правильной последовательности, а не возвращалась к патогенной.
Этот результат делает методику более надёжной и открывает возможность её применения не только для муковисцидоза, но и для тысяч других наследственных патологий.
По мнению экспертов, усовершенствованный инструмент может стать основой для будущих клинических исследований и реальных терапевтических практик. Пока речь идёт о лабораторных испытаниях, но именно такие шаги формируют фундамент для перехода к лечению пациентов.